Рак толстой кишки: действительно ли необходимо генетическое исследование? (по состоянию на 2026 год)

При раке толстой кишки, в зависимости от стадии и клинической ситуации, может потребоваться исследование таких маркеров, как MSI/MMR, RAS, BRAF, HER2 — особенно на распространённой и метастатической стадии или при наличии семейного анамнеза, когда они играют важную роль в выборе направления лечения. Однако это не означает, что такое обследование одинаково необходимо всем пациентам.

Главное кратко

• При раке толстой кишки исследование маркеров MSI/MMR, RAS, BRAF, HER2 проводится для подбора препаратов при распространённом и метастатическом раке толстой кишки.
• При наличии семейного анамнеза или если диагноз поставлен в молодом возрасте, дополнительно рекомендуют отдельное обследование на наследственный рак толстой кишки.
• При диком типе RAS применяют таргетные препараты против EGFR, при мутации BRAF или HER2-положительном статусе подбирают соответствующую комбинацию препаратов, а при статусе MSI-High, как считается, особенно хорошо работает иммунотерапия.
• Пятилетняя относительная выживаемость при раке толстой кишки в Корее составляет 75,6% (национальная статистика по онкологическим заболеваниям за 2019–2023 гг., National Cancer Center Korea).
• Исследование биомаркеров — это не то же самое, что генетический тест на наследуемые мутации: оно оценивает изменения в самих опухолевых клетках (Национальный институт рака США, NCI).

Что такое исследование маркеров и зачем его проводят?

• Исследование маркеров выявляет изменения генов и белков в опухолевых клетках, чтобы понять, какой препарат будет эффективен (NCI). При раке толстой кишки основными показателями являются RAS, BRAF, HER2 и MSI/MMR.
• Даже при одинаковом диагнозе «рак толстой кишки» разные результаты по этим маркерам означают совершенно разный ответ на лечение. При диком типе RAS рассматривают таргетные препараты против EGFR, при мутации BRAF или HER2-положительном статусе подбирают соответствующую комбинацию. Считается, что при MSI-High (высокой микросателлитной нестабильности) особенно хорошо работают ингибиторы иммунных контрольных точек.
• Это исследование особенно важно при распространённом и метастатическом раке толстой кишки, когда применяется системная терапия. При раннем раке толстой кишки, когда лечение зачастую ограничивается операцией, оно не всегда обязательно.

Чем это отличается от теста на наследственный рак толстой кишки?

• Исследование маркеров и тест на наследственный рак толстой кишки — это разные обследования. Исследование маркеров оценивает изменения в самой опухолевой клетке, а тест на наследственный рак толстой кишки выявляет герминальные (зародышевые) мутации, которые могут передаваться по наследству членам семьи (NCI).
• При наличии семейного анамнеза или при постановке диагноза в молодом возрасте рекомендуют пройти обследование на наследственный рак толстой кишки. От результата может зависеть возраст начала и периодичность обследований у членов семьи, поэтому полезно заранее собрать информацию о семейном анамнезе.

В каком порядке проводится обследование

• Этап 1: колоноскопия для определения расположения и размера очага с биопсией.
• Этап 2: КТ органов брюшной полости и грудной клетки, а при раке прямой кишки — МРТ малого таза для оценки метастазов и глубины инвазии.
• Этап 3: при распространённой или метастатической стадии исследуют маркеры MSI/MMR, RAS, BRAF, HER2 в ткани или крови.
• Этап 4: при наличии семейного анамнеза, молодом возрасте и других соответствующих признаках дополнительно рассматривают тест на наследственный рак толстой кишки.
• Этап 5: на основе всех результатов определяют подходящую комбинацию из операции, химиотерапии, таргетной терапии и иммунотерапии.

Часто задаваемый вопрос — можно ли использовать результаты обследования, полученные на родине?

В большинстве случаев их можно использовать как референс. Однако методы и критерии исследования различаются между учреждениями, поэтому маркеры, критически важные для выбора препарата, иногда перепроверяют по гистологическим стёклам или парафиновым блокам. Также необходимо уточнить дату исследования и то, был ли образец взят из первичной опухоли или из очага метастаза.

Часто задаваемый вопрос — можно ли получить таргетную терапию без исследования маркеров?

Таргетные препараты, как считается, эффективны только при подтверждённой соответствующей мутации, поэтому подбор таргетной терапии без результатов обследования не проводится. При отсутствии соответствующей мутации вместо таргетной терапии применяются цитотоксическая химиотерапия, иммунотерапия, а также операция и лучевая терапия.

Источники и примечания

• Эта статья подготовлена на основе материалов по раку толстой кишки, таргетной терапии и памятки «что уточнить перед лечением» (национальная статистика по онкологическим заболеваниям за 2019–2023 гг., National Cancer Center Korea; Национальный информационный центр по онкологическим заболеваниям Кореи; руководство NCCN для пациентов; Национальный институт рака США, NCI).
• Данный материал носит исключительно информационный характер общего характера, и в зависимости от состояния конкретного пациента методы диагностики, лечения и результаты могут отличаться. Точный диагноз и схему лечения необходимо определять только после консультации с лечащим врачом.