Kanker Kolorektal, Apakah Tes Genetik Benar-Benar Diperlukan? (Per 2026)

Kanker kolorektal memerlukan pemeriksaan penanda seperti MSI/MMR, RAS, BRAF, dan HER2 tergantung stadium dan situasi pasien, dan ini memegang peran penting dalam menentukan arah pengobatan—terutama pada tahap lanjut atau metastasis, maupun saat ada riwayat keluarga. Namun, tidak semua pasien memerlukan pemeriksaan yang sama persis.

Ringkasan Utama

• Pada kanker kolorektal, pemeriksaan penanda MSI/MMR, RAS, BRAF, dan HER2 dilakukan untuk memilih obat yang tepat pada kanker kolorektal stadium lanjut atau metastasis.
• Bila ada riwayat keluarga atau diagnosis ditegakkan pada usia muda, dokter kadang menyarankan pemeriksaan terpisah untuk memastikan ada tidaknya kanker kolorektal herediter (keturunan).
• Pada tipe RAS normal (wild-type), terapi target EGFR dapat dipertimbangkan; pada mutasi BRAF atau HER2 positif, obat dikombinasikan sesuai kondisi tersebut; dan pada kasus MSI-High, imunoterapi diketahui bekerja sangat baik.
• Angka harapan hidup relatif 5 tahun untuk kanker kolorektal di Korea adalah 75,6% (Statistik Registrasi Kanker Nasional 2019–2023, National Cancer Center Korea).
• Pemeriksaan biomarker adalah konsep yang berbeda dari tes genetik yang mencari mutasi yang diturunkan—pemeriksaan ini melihat perubahan pada sel kanker itu sendiri (National Cancer Institute AS, NCI).

Apa Itu Tes Genetik (Pemeriksaan Penanda) dan Mengapa Perlu Dilakukan?

• Pemeriksaan penanda adalah tes yang mencari perubahan gen dan protein pada sel kanker untuk membantu menentukan obat mana yang efektif (NCI). Pada kanker kolorektal, penanda utama yang diperiksa adalah RAS, BRAF, HER2, dan MSI/MMR.
• Meski sama-sama kanker kolorektal, jika hasil penanda ini berbeda, obat yang efektif pun bisa sangat berbeda. Bila RAS normal (wild-type), terapi target EGFR dapat dipertimbangkan; bila ada mutasi BRAF atau HER2 positif, obat dikombinasikan sesuai kondisi tersebut. MSI-High (ketidakstabilan mikrosatelit tinggi) diketahui merespons sangat baik terhadap inhibitor immune checkpoint.
• Pemeriksaan ini sangat penting terutama pada kanker kolorektal stadium lanjut atau metastasis yang menggunakan terapi sistemik ke seluruh tubuh, sementara pada kanker kolorektal stadium dini yang sering kali cukup diatasi dengan operasi saja, pemeriksaan ini tidak selalu wajib dilakukan.

Apa Bedanya dengan Tes Kanker Kolorektal Herediter?

• Pemeriksaan penanda dan tes kanker kolorektal herediter adalah dua jenis pemeriksaan yang berbeda. Pemeriksaan penanda melihat perubahan pada sel kanker itu sendiri, sedangkan tes kanker kolorektal herediter mencari mutasi sel germinal (germline) yang berpotensi diturunkan kepada keluarga (NCI).
• Bila ada riwayat keluarga atau kanker kolorektal didiagnosis pada usia muda, dokter kadang menyarankan pemeriksaan untuk memastikan ada tidaknya kanker kolorektal herediter. Hasilnya dapat memengaruhi usia dan interval mulai skrining bagi anggota keluarga lainnya, sehingga akan sangat membantu bila Anda menyiapkan riwayat keluarga terlebih dahulu.

Bagaimana Urutan Prosedur Pemeriksaannya?

• Tahap 1: Kolonoskopi dilakukan untuk memastikan lokasi dan ukuran lesi, disertai biopsi jaringan.
• Tahap 2: CT scan abdomen dan dada, serta MRI panggul (bila kanker rektum) dilakukan untuk memastikan ada tidaknya metastasis dan luas invasi.
• Tahap 3: Bila dinilai berada pada stadium lanjut atau metastasis, penanda MSI/MMR, RAS, BRAF, dan HER2 diperiksa dari jaringan atau darah.
• Tahap 4: Bila ada temuan terkait riwayat keluarga atau usia muda, pemeriksaan tambahan untuk kanker kolorektal herediter dipertimbangkan.
• Tahap 5: Berdasarkan seluruh hasil pemeriksaan, ditentukan kombinasi yang sesuai antara operasi, kemoterapi, terapi target, dan imunoterapi.

Tanya Jawab — Apakah Hasil Pemeriksaan dari Negara Asal Bisa Langsung Digunakan?

Sebagian besar hasil pemeriksaan dapat digunakan sebagai referensi. Namun, karena metode dan standar pemeriksaan berbeda antar institusi, penanda yang krusial untuk pemilihan obat terkadang perlu diperiksa ulang menggunakan slide jaringan atau blok parafin. Tanggal pemeriksaan dan apakah spesimen berasal dari tumor primer atau lokasi metastasis juga merupakan informasi yang perlu dikonfirmasi.

Tanya Jawab — Jika Tidak Ada Hasil Pemeriksaan Penanda, Apakah Tidak Bisa Mendapat Terapi Target?

Obat terapi target diketahui hanya efektif bila mutasi terkait sudah dikonfirmasi, sehingga pemilihan terapi target tanpa hasil pemeriksaan tidak akan dilakukan. Jika mutasi tersebut tidak ditemukan, maka kemoterapi sitotoksik, imunoterapi, atau operasi dan radioterapi menjadi standar pengobatan sebagai gantinya.

Sumber dan Catatan Penting

• Artikel ini disusun berdasarkan catatan kanker kolorektal, terapi target, dan hal-hal yang perlu dipastikan sebelum pengobatan (Statistik Registrasi Kanker Nasional 2019–2023 · National Cancer Center Korea, Pusat Informasi Kanker Nasional, Pedoman NCCN untuk Pasien, National Cancer Institute AS/NCI).
• Konten ini bertujuan untuk memberikan informasi medis umum, dan metode diagnosis, pengobatan, serta hasilnya dapat berbeda-beda tergantung kondisi masing-masing individu. Diagnosis dan pengobatan yang akurat harus ditentukan melalui konsultasi dengan tenaga medis profesional.