Ung thư đại trực tràng, có nhất thiết phải xét nghiệm gen không? (Cập nhật năm 2026)

Tùy theo giai đoạn bệnh và tình huống cụ thể, ung thư đại trực tràng cần được xét nghiệm các dấu ấn như MSI/MMR, RAS, BRAF, HER2 – đặc biệt đóng vai trò quan trọng trong việc xác định hướng điều trị khi bệnh ở giai đoạn tiến triển, di căn, hoặc khi có tiền sử gia đình. Không phải tất cả bệnh nhân đều cần thực hiện giống nhau.

Tóm tắt chính

• Trong ung thư đại trực tràng, các xét nghiệm dấu ấn MSI/MMR, RAS, BRAF, HER2 được thực hiện nhằm lựa chọn thuốc điều trị cho giai đoạn tiến triển hoặc di căn.
• Nếu quý vị có tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ, bác sĩ có thể đề nghị thêm xét nghiệm riêng để xác định có phải ung thư đại trực tràng di truyền hay không.
• Với trường hợp RAS không đột biến (kiểu hoang dã), thuốc điều trị đích kháng EGFR được cân nhắc sử dụng; với đột biến BRAF hoặc HER2 dương tính, các thuốc phù hợp sẽ được phối hợp; còn với trường hợp MSI-High, liệu pháp miễn dịch được biết là đặc biệt hiệu quả.
• Tỷ lệ sống thêm tương đối 5 năm của ung thư đại trực tràng tại Hàn Quốc là 75,6% (Thống kê đăng ký ung thư quốc gia 2019–2023, National Cancer Center Korea).
• Xét nghiệm dấu ấn sinh học (biomarker) là khái niệm khác với xét nghiệm gen tìm đột biến di truyền – đây là xét nghiệm nhằm quan sát những thay đổi trong chính tế bào ung thư (Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ – NCI).

Xét nghiệm gen (xét nghiệm dấu ấn) là gì và vì sao cần thực hiện?

• Xét nghiệm dấu ấn là xét nghiệm nhằm tìm ra những thay đổi về gen và protein trong tế bào ung thư, giúp tham khảo loại thuốc nào sẽ có hiệu quả (NCI). Trong ung thư đại trực tràng, các mục xét nghiệm tiêu biểu gồm RAS, BRAF, HER2, MSI/MMR.
• Cùng là ung thư đại trực tràng nhưng nếu kết quả các dấu ấn này khác nhau thì loại thuốc có tác dụng cũng hoàn toàn khác nhau. Nếu RAS không đột biến (kiểu hoang dã), bác sĩ sẽ cân nhắc dùng thuốc điều trị đích kháng EGFR; nếu có đột biến BRAF hoặc HER2 dương tính thì sẽ phối hợp các thuốc phù hợp. MSI-High (trường hợp mất ổn định vi vệ tinh ở mức cao) được biết là đáp ứng đặc biệt tốt với thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch.
• Xét nghiệm này đặc biệt quan trọng đối với ung thư đại trực tràng giai đoạn tiến triển hoặc di căn – nơi cần dùng thuốc điều trị toàn thân; còn ở giai đoạn sớm, nhiều trường hợp chỉ cần phẫu thuật là đã hoàn tất điều trị nên không nhất thiết phải thực hiện.

Khác gì với xét nghiệm ung thư đại trực tràng di truyền?

• Xét nghiệm dấu ấn và xét nghiệm ung thư đại trực tràng di truyền là hai loại xét nghiệm khác nhau. Xét nghiệm dấu ấn quan sát sự thay đổi trong chính tế bào ung thư, còn xét nghiệm ung thư đại trực tràng di truyền tìm kiếm đột biến tế bào mầm – loại đột biến có thể di truyền cho con cháu (NCI).
• Nếu quý vị có tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc được chẩn đoán ung thư đại trực tràng ở độ tuổi trẻ, bác sĩ có thể khuyến nghị xét nghiệm để xác định có phải ung thư đại trực tràng di truyền hay không. Tùy theo kết quả, độ tuổi bắt đầu tầm soát và khoảng cách giữa các lần tầm soát của các thành viên trong gia đình cũng có thể thay đổi, vì vậy việc chuẩn bị trước thông tin về tiền sử gia đình sẽ rất hữu ích.

Quy trình xét nghiệm diễn ra theo thứ tự nào?

• Bước 1: Nội soi đại tràng để xác định vị trí, kích thước tổn thương và tiến hành sinh thiết mô.
• Bước 2: Chụp CT vùng bụng – ngực, và nếu là ung thư trực tràng thì chụp thêm MRI vùng chậu để xác định mức độ di căn và xâm lấn.
• Bước 3: Nếu được đánh giá ở giai đoạn tiến triển hoặc di căn, tiến hành xét nghiệm các dấu ấn MSI/MMR, RAS, BRAF, HER2 từ mô hoặc máu.
• Bước 4: Nếu có yếu tố liên quan như tiền sử gia đình hoặc tuổi còn trẻ, sẽ xem xét thêm xét nghiệm ung thư đại trực tràng di truyền.
• Bước 5: Tổng hợp toàn bộ kết quả xét nghiệm để quyết định phác đồ phù hợp, có thể là phẫu thuật, hóa trị, điều trị đích, hoặc liệu pháp miễn dịch.

Câu hỏi thường gặp — Kết quả xét nghiệm thực hiện ở nước sở tại có thể sử dụng trực tiếp không?

Phần lớn trường hợp có thể tham khảo trực tiếp. Tuy nhiên, vì phương pháp và tiêu chuẩn xét nghiệm khác nhau giữa các cơ sở, nên với những dấu ấn mang tính quyết định trong việc lựa chọn thuốc, đôi khi cần kiểm tra lại bằng tiêu bản mô hoặc khối nến (paraffin block). Ngày thực hiện xét nghiệm và việc mẫu bệnh phẩm là từ khối u nguyên phát hay vị trí di căn cũng là những thông tin cần được xác nhận.

Câu hỏi thường gặp — Không có kết quả xét nghiệm dấu ấn thì có được điều trị đích không?

Thuốc điều trị đích được biết là chỉ có hiệu quả khi đã xác nhận được đột biến tương ứng, nên sẽ không có trường hợp lựa chọn điều trị đích mà không dựa trên kết quả xét nghiệm. Nếu không phát hiện đột biến tương ứng, phác đồ tiêu chuẩn sẽ là hóa trị độc tế bào, liệu pháp miễn dịch, phẫu thuật hoặc xạ trị thay vì điều trị đích.

Nguồn tham khảo và lưu ý

• Bài viết này được biên soạn dựa trên các ghi chú về ung thư đại trực tràng, điều trị đích và những điều cần xác nhận trước khi điều trị (Thống kê đăng ký ung thư quốc gia 2019–2023 · National Cancer Center Korea, Trung tâm Thông tin Ung thư Quốc gia, hướng dẫn dành cho bệnh nhân của NCCN, Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ NCI).
• Nội dung này nhằm mục đích cung cấp thông tin y khoa tổng quát; phương pháp chẩn đoán, điều trị và kết quả có thể khác nhau tùy theo tình trạng của từng người. Việc chẩn đoán và điều trị chính xác cần được quyết định thông qua tham vấn trực tiếp với đội ngũ y tế.