分子靶向治疗药物只对肿瘤中存在特定基因或蛋白变化的患者有效，因此在确定治疗方案之前，需要先通过组织或血液进行生物标志物检测。没有检测结果就直接选择靶向治疗的情况是不存在的。
核心要点
- 生物标志物检测是指寻找癌细胞中基因、蛋白变化、以供治疗选择参考的检查。实体瘤通常使用手术或穿刺活检获得的组织进行检测，血液肿瘤或液体活检则通过采血进行（美国国立癌症研究所NCI）。
- 靶向治疗药物只对携带相应靶点的患者有效，因此非小细胞肺癌需确认EGFR、ALK、ROS1，胃癌需确认HER2、CLDN18.2，乳腺癌需确认HER2及激素受体，结直肠癌需确认RAS、BRAF，之后再确定用药方案（国家癌症信息中心）。
- 并非所有患者都需要进行生物标志物检测，该检测通常建议用于转移或复发性癌症，在非小细胞肺癌、乳腺癌、结直肠癌等部分癌种中已成为常规检测项目（NCI）。
- 若难以获取组织样本，有时会采用血液检测肿瘤DNA的方法，检测结果根据项目不同，需要数天到2~3周不等的时间。
- 如果患者在当地已完成的基因检测时间较近且检测项目齐全，可直接沿用该结果；若检测不足，则需寄送组织切片在韩国重新检测，或入境后再行检测。
基因检测和生物标志物检测是一回事吗？
- 并不相同。基因检测寻找的是遗传性突变，而生物标志物检测则是寻找癌细胞本身的基因、蛋白变化，以供治疗选择参考（NCI）。
- 癌细胞的产生源于正常细胞生长信号出现异常，而异常发生的位置因肿瘤而异。有的肺癌中EGFR受体持续处于激活状态，有的胃癌中HER2蛋白过度表达。靶向治疗药物正是针对这一处异常进行阻断的药物，因此对没有相应异常靶点的患者而言，同一种药物几乎不会起效。
- 因此，同样是患癌，邻床患者病情好转而自己却毫无变化的情况，很大程度上可以用生物标志物差异来解释。
检查按照怎样的顺序进行？
- 第一步——使用组织切片或石蜡包埋组织块进行免疫组化检测和基因检测。
- 第二步——如有需要，通过二代测序（NGS）一次性确认多个突变位点。
- 第三步——若难以获取组织，则考虑采用血液检测肿瘤DNA的液体活检方式。
- 第四步——根据检测结果（耗时数天至2~3周），确认是否存在相应靶点：若存在，则考虑相应的靶向治疗药物；若不存在，则考虑细胞毒性化疗药物、免疫治疗、手术、放疗等其他方案。
- 第五步——治疗过程中若药物出现耐药，通常会再次进行检测，确认发生了何种变化，再据此更换下一种药物，这是常见的治疗流程。
常见问题——治疗前还需要准备什么？
癌症分期需要综合影像检查、组织活检、血液检查来确定，目前应用最广泛的TNM分期系统会评估肿瘤大小及范围（T）、周围淋巴结转移情况（N）、是否转移至其他部位（M）（NCI）。这是与生物标志物检测共同构成治疗计划的基础资料。在制定化疗方案时，还需综合考虑癌症种类、进展程度、既往治疗史，以及糖尿病、心脏病等伴随疾病（NCI）。
常见问题——在国外已完成的检测结果也可以使用吗？
只要检测时间较近、项目齐全，就可以直接使用。若没有检测结果、检测时间过久，或缺少必要的检测项目，则需寄送组织切片进行检测，或入境后重新检测。目前正在服用的所有药物（如抗凝血药、糖尿病用药等）以及保健品、中草药，也都应将具体成分名称告知医疗团队（NCI）。远程会诊费用为100万韩元，若在远程会诊后签约治疗，该费用将从诊疗费中予以扣除。
资料来源及注意事项
- 本文基于《治疗前须确认事项》《靶向治疗笔记》（国家癌症信息中心、NCCN患者指南、美国国立癌症研究所NCI）撰写。
- 本内容仅供一般医学信息参考，具体诊断与治疗方式及结果可能因个人情况而异。准确的诊断与治疗方案，请务必通过与医疗团队的咨询来确定。