분자표적치료제는 종양에서 특정 유전자나 단백질 변화가 확인된 환자에게만 효과가 있어, 치료제를 정하기 전에 조직이나 혈액으로 바이오마커 검사를 먼저 받습니다. 검사 결과 없이 표적치료를 고르는 경우는 없습니다.
핵심 요약
- 바이오마커 검사는 암세포의 유전자·단백질 변화를 찾아 치료 선택에 참고하는 검사로, 고형암은 수술이나 조직검사로 얻은 조직으로, 혈액암이나 액체생검은 채혈로 검사합니다(미국 국립암연구소 NCI).
- 표적치료제는 해당 표적이 있는 환자에게만 효과가 있어, 비소세포폐암은 EGFR·ALK·ROS1, 위암은 HER2·CLDN18.2, 유방암은 HER2와 호르몬 수용체, 대장암은 RAS·BRAF를 확인한 뒤 약을 정합니다(국가암정보센터).
- 바이오마커 검사가 모든 환자에게 필요한 것은 아니며, 전이되거나 재발한 암에서 흔히 권해지고 비소세포폐암·유방암·대장암 등 일부 암에서는 일상적으로 시행됩니다(NCI).
- 조직을 얻기 어려우면 혈액으로 종양 DNA를 보는 방법을 쓰기도 하며, 검사 결과가 나오는 데는 항목에 따라 며칠에서 2~3주가 걸립니다.
- 현지에서 받은 유전자검사가 최근 것이고 항목이 충분하면 그대로 활용하고, 부족하면 조직 슬라이드를 보내 한국에서 재검사하거나 입국 후 검사합니다.
유전자검사와 바이오마커 검사는 같은 건가요?
- 다릅니다. 유전되는 돌연변이를 찾는 유전자 검사와 달리, 바이오마커 검사는 암세포 자체의 유전자·단백질 변화를 찾아 치료 선택에 참고하는 검사입니다(NCI).
- 암세포는 정상 세포의 성장 신호가 고장 나면서 생기는데, 그 고장의 위치가 종양마다 다릅니다. 어떤 폐암은 EGFR 수용체가 계속 켜져 있고, 어떤 위암은 HER2 단백질이 과도하게 많습니다. 표적치료제는 그 고장 지점 하나를 막는 약이므로, 고장 난 지점이 없는 환자에게는 같은 약이 거의 듣지 않습니다.
- 그래서 같은 암이라도 옆 환자는 호전되고 본인은 그대로인 상황의 상당 부분이 바이오마커 차이로 설명됩니다.
검사는 어떤 순서로 진행되나요?
- 1단계 — 조직 슬라이드나 파라핀 블록으로 면역조직화학검사와 유전자검사를 합니다.
- 2단계 — 필요하면 차세대 염기서열 분석(NGS)으로 여러 변이를 한 번에 확인합니다.
- 3단계 — 조직을 얻기 어려우면 혈액으로 종양 DNA를 보는 액체생검 방식을 검토합니다.
- 4단계 — 결과(며칠~2~3주 소요)를 바탕으로 해당 표적이 있는지 확인하고, 있으면 그에 맞는 표적치료제를, 없으면 세포독성 항암제·면역치료·수술·방사선 등 다른 선택지를 검토합니다.
- 5단계 — 치료 중 약이 듣지 않게 되면 다시 검사해 어떤 변화가 생겼는지 확인하고 다음 약으로 넘어가는 것이 일반적인 흐름입니다.
자주 묻는 질문 — 치료 전 다른 건 또 무엇을 준비해야 하나요?
병기는 영상검사·조직검사·혈액검사를 종합해 정하며, 가장 널리 쓰이는 TNM 체계는 종양의 크기와 범위(T), 주변 림프절 전이(N), 다른 부위로의 전이 여부(M)를 봅니다(NCI). 바이오마커 검사와 함께 치료 계획을 정하는 기본 자료입니다. 항암화학요법을 계획할 때는 암의 종류·진행 정도·이전 치료 이력·당뇨병이나 심장병 같은 동반 질환도 함께 고려합니다(NCI).
자주 묻는 질문 — 외국에서 이미 받은 검사 결과도 쓸 수 있나요?
최근 것이고 항목이 충분하면 그대로 쓸 수 있습니다. 없거나 오래됐거나 필요한 항목이 빠져 있으면 조직 슬라이드를 보내 검사하거나 입국 후 다시 검사합니다. 현재 복용 중인 모든 약(혈액을 묽게 하는 약, 당뇨약 등)과 건강보조식품·한약도 성분명과 함께 의료진에게 알려야 합니다(NCI). 사전판독 비용은 100만 원이며, 사전판독 뒤 치료를 계약하면 이 금액은 진료비에서 차감됩니다.
출처와 유의사항
- 이 글은 치료 전 확인할 것, 표적치료 노트(국가암정보센터, NCCN 환자용 가이드라인, 미국 국립암연구소 NCI)를 바탕으로 작성했습니다.
- 본 콘텐츠는 일반적인 의학 정보 제공을 목적으로 하며, 개인의 상태에 따라 진단·치료 방법과 결과는 달라질 수 있습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 의료진과의 상담을 통해 결정하시기 바랍니다.