Những xét nghiệm bắt buộc phải làm trước khi điều trị đích phân tử? (Cập nhật năm 2026)

Thuốc điều trị đích phân tử chỉ có hiệu quả đối với những bệnh nhân được xác nhận có thay đổi gen hoặc protein đặc hiệu trong khối u, vì vậy trước khi quyết định loại thuốc điều trị, quý vị sẽ được làm xét nghiệm dấu ấn sinh học bằng mô hoặc máu. Không có trường hợp nào lựa chọn thuốc điều trị đích mà không có kết quả xét nghiệm.

Tóm tắt chính

• Xét nghiệm dấu ấn sinh học (biomarker) là xét nghiệm nhằm tìm ra những thay đổi về gen hoặc protein trong tế bào ung thư để tham khảo khi lựa chọn phương pháp điều trị. Với ung thư đặc (khối u rắn), mẫu xét nghiệm được lấy từ mô qua phẫu thuật hoặc sinh thiết; với ung thư máu hoặc sinh thiết lỏng, mẫu được lấy qua xét nghiệm máu (Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ - NCI).
• Thuốc điều trị đích chỉ có hiệu quả trên những bệnh nhân có đích tác động tương ứng, vì vậy trước khi quyết định thuốc, bác sĩ sẽ kiểm tra EGFR, ALK, ROS1 với ung thư phổi không tế bào nhỏ; HER2, CLDN18.2 với ung thư dạ dày; HER2 và thụ thể nội tiết với ung thư vú; RAS, BRAF với ung thư đại trực tràng (Trung tâm Thông tin Ung thư Quốc gia Hàn Quốc).
• Không phải bệnh nhân nào cũng cần làm xét nghiệm dấu ấn sinh học. Xét nghiệm này thường được khuyến nghị trong trường hợp ung thư đã di căn hoặc tái phát, và được thực hiện thường quy ở một số loại ung thư như ung thư phổi không tế bào nhỏ, ung thư vú, ung thư đại trực tràng (NCI).
• Khi khó lấy mẫu mô, phương pháp phân tích DNA khối u qua máu cũng được áp dụng. Thời gian có kết quả tùy loại xét nghiệm, có thể từ vài ngày đến 2-3 tuần.
• Nếu kết quả xét nghiệm gen đã làm tại nước sở tại còn mới và đủ các hạng mục cần thiết, có thể sử dụng trực tiếp kết quả đó; nếu chưa đủ, quý vị có thể gửi tiêu bản mô để làm lại xét nghiệm tại Hàn Quốc hoặc xét nghiệm lại sau khi nhập cảnh.

Xét nghiệm gen và xét nghiệm dấu ấn sinh học có giống nhau không?

• Không giống nhau. Khác với xét nghiệm gen di truyền nhằm tìm đột biến có thể di truyền, xét nghiệm dấu ấn sinh học tìm những thay đổi về gen và protein trong chính tế bào ung thư để tham khảo khi lựa chọn phương pháp điều trị (NCI).
• Tế bào ung thư hình thành khi tín hiệu tăng trưởng bình thường của tế bào bị hỏng, và vị trí hỏng hóc này khác nhau ở mỗi khối u. Có loại ung thư phổi mà thụ thể EGFR luôn ở trạng thái 'bật', có loại ung thư dạ dày có quá nhiều protein HER2. Thuốc điều trị đích là loại thuốc chặn đúng điểm hỏng đó, nên với bệnh nhân không có điểm hỏng này, cùng một loại thuốc hầu như không có tác dụng.
• Vì vậy, dù cùng mắc một loại ung thư, việc bệnh nhân bên cạnh đáp ứng tốt còn bản thân mình thì không, phần lớn được giải thích bởi sự khác biệt về dấu ấn sinh học.

Quy trình xét nghiệm diễn ra theo thứ tự nào?

• Bước 1 — Thực hiện xét nghiệm hóa mô miễn dịch và xét nghiệm gen bằng tiêu bản mô hoặc khối nến (paraffin block).
• Bước 2 — Nếu cần, thực hiện giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) để kiểm tra nhiều đột biến cùng lúc.
• Bước 3 — Nếu khó lấy mẫu mô, xem xét phương pháp sinh thiết lỏng để phân tích DNA khối u qua máu.
• Bước 4 — Dựa trên kết quả (mất từ vài ngày đến 2-3 tuần), xác định bệnh nhân có mang đích tác động hay không; nếu có, xem xét thuốc điều trị đích phù hợp, nếu không thì xem xét các lựa chọn khác như hóa trị gây độc tế bào, điều trị miễn dịch, phẫu thuật, xạ trị.
• Bước 5 — Khi thuốc không còn hiệu quả trong quá trình điều trị, thông thường bệnh nhân sẽ được xét nghiệm lại để xác định thay đổi đã xảy ra, từ đó chuyển sang loại thuốc tiếp theo.

Câu hỏi thường gặp — Trước khi điều trị cần chuẩn bị thêm những gì?

Giai đoạn bệnh được xác định dựa trên tổng hợp kết quả chẩn đoán hình ảnh, sinh thiết mô và xét nghiệm máu. Hệ thống TNM được sử dụng rộng rãi nhất xem xét kích thước và phạm vi khối u (T), di căn hạch bạch huyết lân cận (N), và tình trạng di căn đến các bộ phận khác (M) (NCI). Đây là tài liệu cơ bản để lập kế hoạch điều trị cùng với xét nghiệm dấu ấn sinh học. Khi lên kế hoạch hóa trị, bác sĩ cũng sẽ cân nhắc loại ung thư, mức độ tiến triển, tiền sử điều trị trước đó, cũng như các bệnh đi kèm như tiểu đường hay bệnh tim (NCI).

Câu hỏi thường gặp — Kết quả xét nghiệm đã làm ở nước ngoài có dùng được không?

Nếu kết quả còn mới và đủ các hạng mục cần thiết, quý vị có thể sử dụng trực tiếp. Nếu không có, đã cũ hoặc thiếu hạng mục cần thiết, quý vị có thể gửi tiêu bản mô để xét nghiệm hoặc xét nghiệm lại sau khi nhập cảnh. Tất cả các loại thuốc đang dùng (thuốc làm loãng máu, thuốc tiểu đường...), cùng thực phẩm chức năng, thuốc Đông y cũng cần được thông báo cho đội ngũ y tế kèm theo tên thành phần (NCI). Chi phí thẩm định hồ sơ từ xa là 1 triệu won (khoảng 19 triệu ₫); nếu sau khi thẩm định hồ sơ từ xa quý vị ký hợp đồng điều trị, khoản này sẽ được khấu trừ vào chi phí khám chữa bệnh.

Nguồn tham khảo và lưu ý

• Bài viết này được biên soạn dựa trên tài liệu 'Những điều cần kiểm tra trước khi điều trị, Ghi chú về điều trị đích' (Trung tâm Thông tin Ung thư Quốc gia Hàn Quốc, Hướng dẫn dành cho bệnh nhân của NCCN, Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ - NCI).
• Nội dung này nhằm mục đích cung cấp thông tin y khoa tổng quát, phương pháp chẩn đoán - điều trị và kết quả có thể khác nhau tùy theo tình trạng của từng người. Việc chẩn đoán và điều trị chính xác cần được quyết định thông qua tư vấn trực tiếp với đội ngũ y tế.