Генетическое исследование при колоректальном раке: когда его рекомендуют? (данные на 2026 год)

Исследование на наследственную природу колоректального рака, как правило, рекомендуют при наличии семейного анамнеза или при диагностике заболевания в молодом возрасте. От результата может зависеть даже возраст начала и периодичность скрининга у членов семьи, поэтому заранее собранная информация о семейном анамнезе будет полезна.

Главное кратко

• Если у пациента есть семейный анамнез или заболевание диагностировано в молодом возрасте, в ряде случаев рекомендуется исследование на наследственный колоректальный рак.
• От результатов исследования может зависеть не только тактика лечения самого пациента, но и возраст начала и периодичность скрининга у членов семьи.
• При распространённом и метастатическом колоректальном раке отдельно проводят исследование таких маркеров, как MSI/MMR, RAS, BRAF, HER2, — для подбора лекарственной терапии.
• Относительная 5-летняя выживаемость при колоректальном раке в Корее составляет 75,6% (Национальная статистика регистрации рака, 2019–2023 гг.); это общенациональный показатель, а не результат работы отдельной клиники.
• Иностранные пациенты могут привезти с собой историю приёма препаратов, гистологические стёкла или парафиновые блоки ткани, а также результаты ранее выполненных генетических исследований — в Корее возможны их повторная оценка и проведение дополнительных анализов.

Зачем и кому рекомендуют исследование на наследственный колоректальный рак?

• Колоректальный рак — это опухоль с хорошо изученным механизмом развития, когда длительно растущий полип постепенно переходит в злокачественную форму; часть случаев связана с наследственной предрасположенностью. При наличии семейного анамнеза или диагностике заболевания в молодом возрасте, как правило, рекомендуется исследование на наследственный колоректальный рак.
• Необходимость такого исследования объясняется тем, что оно влияет не только на индивидуальную тактику лечения, но и на планы скрининга у членов семьи в будущем. В зависимости от результата может меняться возраст начала и интервал скрининга у родственников, поэтому перед постановкой диагноза полезно заранее собрать информацию о случаях того же вида рака у близких родственников — это пригодится на консультации.
• Отдельно от исследования на наследственность, при распространённом и метастатическом колоректальном раке проводится исследование маркеров (MSI/MMR, RAS, BRAF, HER2) для выбора лекарственного лечения. Известно, что при статусе MSI-High особенно хорошо работает иммунотерапия, поэтому этот результат становится ключевой информацией, определяющей направление лечения.

В каком порядке проводятся обследование и получение результатов?

• Этап 1 — колоноскопия для определения локализации и размера образования с проведением биопсии.
• Этап 2 — КТ органов брюшной полости и грудной клетки (при раке прямой кишки дополнительно МРТ малого таза) для оценки метастазов и состояния лимфоузлов.
• Этап 3 — определение онкомаркера CEA в крови; при подозрении на метастазы выборочно проводится ПЭТ-КТ.
• Этап 4 — при распространённом и метастатическом колоректальном раке дополнительно исследуются маркеры MSI/MMR, RAS, BRAF, HER2, которые служат основанием для подбора препаратов.
• Этап 5 — при наличии семейного анамнеза или диагностике в молодом возрасте отдельно рекомендуется исследование на наследственный колоректальный рак, а результаты обсуждаются с семьёй для корректировки плана скрининга.

Частый вопрос — можно ли использовать результаты генетического исследования, полученные за рубежом?

В большинстве случаев их можно учитывать как есть. Однако поскольку методы исследования и критерии отличаются в разных учреждениях, маркеры, имеющие решающее значение для выбора препарата, иногда перепроверяют в Корее по парафиновому блоку ткани. Если привезти стёкла или парафиновые блоки, возможны повторная оценка и проведение дополнительных исследований.

Частый вопрос — нужно ли обследоваться членам семьи?

Если заболевание диагностировано в молодом возрасте или в семье было несколько случаев того же вида рака, рекомендуется исследование на наследственный колоректальный рак. От результата зависят возраст начала и периодичность скрининга у родственников, поэтому заранее собранная информация о семейном анамнезе помогает на консультации. Необходимость и объём обследования определяются индивидуально, в зависимости от ситуации.

Источники и примечания

• Статья подготовлена на основе материалов «Записки о колоректальном раке» (Национальная статистика регистрации рака 2019–2023 гг., Центральный регистр рака National Cancer Center Korea), руководства NCCN для пациентов, а также данных SEER.
• Данный материал носит исключительно информационный характер общего плана; методы диагностики, лечения и их результаты могут отличаться в зависимости от индивидуального состояния пациента. Точный диагноз и схему лечения необходимо определять только после консультации с лечащим врачом.