Xét nghiệm di truyền ung thư đại tràng: khi nào nên thực hiện? (Cập nhật 2026)

Xét nghiệm xác định yếu tố di truyền trong ung thư đại tràng thường được khuyến nghị khi quý vị có tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc được chẩn đoán ở độ tuổi còn trẻ. Tùy theo kết quả, độ tuổi bắt đầu tầm soát và khoảng cách giữa các lần tầm soát của người thân trong gia đình cũng có thể thay đổi, vì vậy việc chuẩn bị trước thông tin tiền sử bệnh gia đình sẽ rất hữu ích.

Tóm tắt chính

• Trong trường hợp có tiền sử gia đình hoặc được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ, bác sĩ có thể khuyến nghị thực hiện xét nghiệm để xác định liệu ung thư đại tràng có mang tính di truyền hay không.
• Tùy theo kết quả xét nghiệm, không chỉ bản thân người bệnh mà cả độ tuổi bắt đầu và khoảng cách tầm soát của người thân trong gia đình cũng có thể thay đổi.
• Đối với ung thư đại tràng giai đoạn tiến triển hoặc đã di căn, các xét nghiệm dấu ấn sinh học như MSI/MMR, RAS, BRAF, HER2 sẽ được thực hiện riêng để làm cơ sở lựa chọn thuốc điều trị.
• Tỷ lệ sống tương đối sau 5 năm của ung thư đại tràng tại Hàn Quốc là 75,6% (Thống kê Đăng ký Ung thư Quốc gia 2019–2023), đây là số liệu thống kê toàn quốc, không phải thành tích của riêng một bệnh viện nào.
• Người bệnh từ nước ngoài nếu mang theo tiền sử dùng thuốc, lam mô (slide) hoặc khối nến (paraffin block) cùng kết quả xét nghiệm gen đã thực hiện trước đó, có thể được xem xét lại và làm thêm xét nghiệm bổ sung tại Hàn Quốc.

Vì sao cần xét nghiệm ung thư đại tràng di truyền và nên thực hiện cho ai?

• Ung thư đại tràng là loại ung thư có cơ chế hình thành khá rõ ràng: polyp phát triển lâu dần và chuyển thành ác tính, trong đó một số trường hợp có liên quan đến yếu tố di truyền. Nếu quý vị có tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc được chẩn đoán khi còn trẻ, việc thực hiện xét nghiệm xác định yếu tố di truyền thường được khuyến nghị.
• Lý do cần loại xét nghiệm này không chỉ nằm ở việc định hướng điều trị cho cá nhân người bệnh, mà còn ảnh hưởng đến kế hoạch tầm soát trong tương lai của các thành viên khác trong gia đình. Vì kết quả sẽ quyết định độ tuổi bắt đầu và khoảng cách tầm soát của người thân, nên trước khi chẩn đoán, quý vị nên chuẩn bị sẵn thông tin xem trong gia đình có nhiều người từng mắc cùng loại ung thư hay không — điều này sẽ rất hữu ích cho buổi tư vấn.
• Tách biệt với xét nghiệm xác định yếu tố di truyền, đối với ung thư đại tràng giai đoạn tiến triển hoặc di căn, các xét nghiệm dấu ấn sinh học (MSI/MMR, RAS, BRAF, HER2) sẽ được thực hiện riêng nhằm lựa chọn thuốc điều trị phù hợp. Trường hợp được xác định là MSI-High, liệu pháp miễn dịch được biết là đáp ứng đặc biệt tốt, do đó kết quả này trở thành thông tin then chốt quyết định hướng điều trị.

Quy trình xét nghiệm và xác nhận kết quả diễn ra theo thứ tự nào?

• Bước 1 — Nội soi đại tràng để xác định vị trí, kích thước tổn thương và tiến hành sinh thiết mô.
• Bước 2 — Chụp CT vùng bụng và ngực (đối với ung thư trực tràng có thêm MRI vùng chậu) để xác định tình trạng di căn và hạch bạch huyết.
• Bước 3 — Đo chỉ số dấu ấn ung thư CEA trong máu, và nếu nghi ngờ di căn sẽ thực hiện PET-CT khi cần thiết.
• Bước 4 — Đối với ung thư đại tràng giai đoạn tiến triển hoặc di căn, thực hiện thêm các xét nghiệm dấu ấn MSI/MMR, RAS, BRAF, HER2 để làm căn cứ lựa chọn thuốc.
• Bước 5 — Nếu có tiền sử gia đình hoặc được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ, bác sĩ sẽ khuyến nghị thực hiện riêng xét nghiệm xác định yếu tố di truyền của ung thư đại tràng, và chia sẻ kết quả với gia đình để điều chỉnh kế hoạch tầm soát.

Câu hỏi thường gặp — Có thể sử dụng trực tiếp kết quả xét nghiệm gen đã làm ở nước ngoài không?

Phần lớn trường hợp có thể tham khảo trực tiếp. Tuy nhiên, do phương pháp và tiêu chuẩn xét nghiệm khác nhau giữa các cơ sở y tế, nên đối với những dấu ấn mang tính quyết định trong việc lựa chọn thuốc điều trị, đôi khi cần kiểm tra lại bằng khối nến (paraffin block) của mô tại Hàn Quốc. Nếu quý vị mang theo lam mô (slide) hoặc khối nến, việc xem xét lại và làm thêm xét nghiệm bổ sung là hoàn toàn khả thi.

Câu hỏi thường gặp — Người thân trong gia đình có cần làm xét nghiệm không?

Nếu người bệnh được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ hoặc trong gia đình có nhiều người cùng mắc một loại ung thư, xét nghiệm ung thư đại tràng di truyền thường được khuyến nghị. Vì kết quả sẽ ảnh hưởng đến độ tuổi bắt đầu và khoảng cách tầm soát của người thân, nên việc chuẩn bị trước thông tin tiền sử bệnh gia đình sẽ giúp ích rất nhiều cho buổi tư vấn. Việc có cần xét nghiệm hay không và phạm vi xét nghiệm sẽ được quyết định tùy theo tình trạng cụ thể của từng người.

Nguồn tham khảo và lưu ý

• Bài viết này được biên soạn dựa trên tài liệu ghi chép về ung thư đại tràng (Thống kê Đăng ký Ung thư Quốc gia 2019–2023 · Trung tâm Đăng ký Ung thư Trung ương, National Cancer Center Korea; hướng dẫn dành cho bệnh nhân của NCCN; SEER).
• Nội dung này nhằm mục đích cung cấp thông tin y khoa mang tính tổng quát; phương pháp chẩn đoán, điều trị và kết quả có thể khác nhau tùy theo tình trạng của từng cá nhân. Việc chẩn đoán và điều trị chính xác cần được quyết định thông qua tư vấn trực tiếp với đội ngũ y tế.