Tes Genetik Kanker Usus Besar, Kapan Dianjurkan? (Per 2026)

Pemeriksaan untuk memastikan apakah kanker usus besar bersifat herediter umumnya dianjurkan bagi pasien yang memiliki riwayat keluarga atau didiagnosis pada usia muda. Hasilnya bisa memengaruhi usia mulai dan interval pemeriksaan skrining bagi anggota keluarga, sehingga akan sangat membantu jika riwayat keluarga sudah dirangkum terlebih dahulu sebelum konsultasi.

Ringkasan Inti

• Bagi pasien yang memiliki riwayat keluarga atau didiagnosis pada usia muda, terkadang dianjurkan pemeriksaan untuk memastikan apakah kanker usus besar yang dialami bersifat herediter.
• Hasil pemeriksaan ini dapat memengaruhi usia mulai dan interval pemeriksaan skrining, bukan hanya bagi pasien itu sendiri, tetapi juga bagi anggota keluarganya.
• Pada kanker usus besar stadium lanjut atau yang sudah bermetastasis, pemeriksaan penanda seperti MSI/MMR, RAS, BRAF, dan HER2 dilakukan secara terpisah untuk menentukan pilihan obat.
• Angka harapan hidup relatif 5 tahun untuk kanker usus besar di Korea adalah 75,6% (Statistik Registrasi Kanker Nasional 2019–2023), dan angka ini merupakan statistik nasional secara keseluruhan, bukan hasil capaian suatu rumah sakit tertentu.
• Pasien dari luar negeri dapat membawa riwayat pengobatan, slide jaringan atau blok parafin, serta hasil tes genetik yang sudah ada sebelumnya, sehingga tinjauan ulang dan pemeriksaan tambahan dapat dilakukan di Korea.

Mengapa Tes Kanker Usus Besar Herediter Dianjurkan, dan untuk Siapa?

• Kanker usus besar dikenal sebagai kanker dengan jalur perkembangan yang sudah dipahami dengan baik, yaitu polip yang tumbuh dalam waktu lama hingga menjadi kanker, dan sebagian kasus terkait dengan faktor predisposisi genetik. Bagi pasien dengan riwayat keluarga atau yang didiagnosis pada usia muda, umumnya dianjurkan pemeriksaan untuk memastikan apakah kanker tersebut bersifat herediter.
• Alasan pentingnya pemeriksaan ini adalah karena hasilnya tidak hanya memengaruhi rencana pengobatan individu, tetapi juga rencana skrining masa depan bagi anggota keluarga. Karena usia mulai dan interval pemeriksaan bagi keluarga dapat berbeda tergantung hasilnya, akan sangat membantu jika sebelum diagnosis, pasien sudah merangkum apakah ada beberapa anggota keluarga yang pernah mengalami kanker jenis yang sama, untuk disampaikan saat konsultasi.
• Terpisah dari pemeriksaan untuk memastikan sifat herediter, pada kanker usus besar stadium lanjut atau yang sudah bermetastasis, dilakukan pemeriksaan penanda tersendiri (MSI/MMR, RAS, BRAF, HER2) untuk memilih obat yang tepat. Jika hasilnya menunjukkan MSI-High, diketahui bahwa terapi imun bekerja dengan sangat baik, sehingga hasil ini menjadi informasi kunci yang menentukan arah pengobatan.

Bagaimana Urutan Pemeriksaan dan Konfirmasi Hasilnya?

• Tahap 1 — Kolonoskopi dilakukan untuk memastikan lokasi dan ukuran lesi, disertai biopsi jaringan.
• Tahap 2 — CT abdomen dan toraks (untuk kanker rektum disertai MRI panggul) dilakukan untuk memeriksa metastasis dan status kelenjar getah bening.
• Tahap 3 — Penanda tumor CEA diukur dari darah, dan jika dicurigai ada metastasis, PET-CT dilakukan secara selektif.
• Tahap 4 — Pada kanker usus besar stadium lanjut atau bermetastasis, pemeriksaan penanda tambahan MSI/MMR, RAS, BRAF, dan HER2 dilakukan sebagai dasar pemilihan obat.
• Tahap 5 — Bagi pasien dengan riwayat keluarga atau yang didiagnosis pada usia muda, pemeriksaan terpisah untuk memastikan sifat herediter dianjurkan, dan hasilnya dibagikan kepada keluarga untuk menyesuaikan rencana skrining.

Tanya Jawab — Bisakah Hasil Tes Genetik dari Luar Negeri Langsung Digunakan?

Sebagian besar dapat digunakan sebagai referensi. Namun, karena metode dan standar pemeriksaan berbeda antar institusi, penanda yang menentukan pilihan obat terkadang perlu dikonfirmasi ulang di Korea menggunakan blok parafin jaringan. Jika slide atau blok parafin dibawa, tinjauan ulang dan pemeriksaan tambahan dapat dilakukan.

Tanya Jawab — Apakah Keluarga Juga Perlu Menjalani Pemeriksaan?

Jika diagnosis terjadi pada usia muda atau ada beberapa anggota keluarga yang mengalami kanker jenis yang sama, pemeriksaan kanker usus besar herediter dianjurkan. Karena usia mulai dan interval pemeriksaan bagi keluarga dapat berbeda tergantung hasilnya, akan sangat membantu jika riwayat keluarga sudah dirangkum terlebih dahulu sebelum konsultasi. Perlu tidaknya pemeriksaan serta cakupannya ditentukan sesuai kondisi masing-masing individu.

Sumber dan Catatan Penting

• Artikel ini disusun berdasarkan Catatan Kanker Usus Besar (Statistik Registrasi Kanker Nasional 2019–2023 · Pusat Registrasi Kanker Pusat, National Cancer Center Korea, pedoman NCCN untuk pasien, dan SEER).
• Konten ini bertujuan memberikan informasi medis umum, dan metode diagnosis, pengobatan, serta hasilnya dapat berbeda tergantung kondisi masing-masing individu. Diagnosis dan pengobatan yang akurat harus ditentukan melalui konsultasi dengan tenaga medis.