NGS-исследование перед лечением рака лёгкого: почему оно обязательно? (по состоянию на 2026 год)

NGS (секвенирование нового поколения) — это исследование, которое позволяет за один раз проверить сразу несколько генетических изменений, таких как EGFR, ALK, ROS1. При распространённом и метастатическом немелкоклеточном раке лёгкого без этого результата невозможно определить, какой препарат применять, поэтому исследование рекомендуется провести до начала лечения.

Главное кратко

• NGS позволяет за одно исследование (по ткани или крови) выявить изменения сразу в нескольких генах — EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, MET, RET, NTRK и др.
• При распространённом и метастатическом немелкоклеточном раке лёгкого для выбора лечения недостаточно знать только стадию — обязательно нужны результаты молекулярных маркеров; клинические рекомендации NCCN для пациентов также описывают исследование маркеров перед началом лечения как стандартную процедуру (NCCN).
• Если маркер обнаружен, лечение начинают с пероральной таргетной терапии, направленной именно на этот ген; если маркера нет — ориентируются на уровень экспрессии PD-L1 и начинают с иммунотерапии ингибиторами контрольных точек либо с комбинации химиопрепаратов. То есть сам маршрут лечения напрямую зависит от результата исследования.
• Известно, что у пациентов из Восточной Азии мутация EGFR встречается относительно чаще, поэтому исследование маркеров особенно важно и при раке лёгкого у некурящих.
• Получение результатов занимает от нескольких дней до 2–3 недель в зависимости от панели. Если результаты уже есть по месту жительства, их можно использовать напрямую; если нет — есть возможность отправить гистологические стёкла и выполнить исследование в Корее.

Что именно показывает NGS?

• NGS — это биомаркерное исследование, при котором по образцу ткани или крови одновременно считываются изменения в нескольких генах для подбора терапии; это не то же самое, что генетическое консультирование для поиска наследуемых мутаций (Национальный институт рака США, NCI).
• При раке лёгкого для подбора препарата необходимо одновременно определить изменения в генах EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, MET, RET, NTRK, а также уровень экспрессии PD-L1. Если получить достаточный образец ткани затруднительно, применяют анализ опухолевой ДНК по крови.
• Таргетная терапия — это медикаментозное лечение, направленное на конкретный белок или генетическую мутацию, которые использует опухолевая клетка для роста; у пациентов без соответствующей мутации такой препарат практически не даёт эффекта (Национальный информационный центр по раку Кореи).

Как результат исследования меняет лечение? (последовательность этапов)

1. Этап 1 — на КТ грудной клетки выявляют подозрительное образование, с помощью бронхоскопии или пункционной биопсии получают ткань и определяют, немелкоклеточный это рак лёгкого или мелкоклеточный.
2. Этап 2 — с помощью ПЭТ-КТ и МРТ головного мозга устанавливают стадию, одновременно по ткани или крови проводят NGS-исследование маркеров.
3. Этап 3 — при 4 стадии немелкоклеточного рака лёгкого, если выявлена мишень (например, EGFR или ALK), начинают соответствующую пероральную таргетную терапию.
4. Этап 4 — если мишень не найдена, с учётом уровня PD-L1 и гистологического типа опухоли начинают лечение ингибитором контрольных точек иммунного ответа отдельно или в комбинации с химиопрепаратами.
5. Этап 5 — пока препарат эффективен, каждые 2–3 месяца проводят контрольную КТ для оценки ответа; при развитии резистентности исследование повторяют и переходят к следующей линии терапии — таков обычный ход лечения.

Частый вопрос — можно ли использовать результаты генетического исследования, полученные по месту жительства?

Если результаты свежие и панель включает все нужные гены, их используют без повторного исследования. Если результатов нет, они устарели или в них отсутствуют необходимые показатели, есть два варианта: отправить гистологические стёкла или парафиновые блоки и выполнить NGS в Корее, либо провести исследование уже после приезда — конкретный вариант уточняется на этапе дистанционного заключения.

Частый вопрос — нужно ли делать NGS, если пациент никогда не курил?

Известно, что при раке лёгкого у некурящих изменения в генах EGFR, ALK и подобных обнаруживаются чаще, поэтому исследование маркеров важно независимо от истории курения. Если мишень найдена, в число вариантов лечения входит пероральная таргетная терапия; если нет — основой становится иммунотерапия или химиотерапия.

Источники и примечание

• Статья подготовлена на основе материалов о раке лёгкого, таргетной терапии и подготовке к лечению (Национальный информационный центр по раку Кореи, Национальный онкологический центр Кореи, клинические рекомендации NCCN для пациентов, Национальный институт рака США NCI, SEER).
• Данный материал носит исключительно информационный характер общего плана. Методы диагностики, лечения и их результаты могут отличаться в зависимости от индивидуального состояния пациента. Точный диагноз и план лечения необходимо определять только после консультации с лечащим врачом.