NGS(차세대 염기서열 분석)는 EGFR·ALK·ROS1 같은 여러 유전자 변화를 한 번에 확인하는 검사로, 진행·전이 비소세포폐암에서는 이 결과 없이 어떤 약을 쓸지 정할 수 없기 때문에 치료 전에 권장됩니다.
핵심 요약
- NGS는 조직이나 혈액에서 EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, MET, RET, NTRK 등 여러 유전자 변화를 한 번에 확인하는 검사입니다.
- 진행·전이 비소세포폐암에서는 병기와 함께 표지자 결과가 있어야 치료를 정할 수 있어, NCCN 환자용 가이드라인도 치료 시작 전 표지자 검사를 표준 절차로 설명합니다(NCCN).
- 표지자가 있으면 해당 유전자를 겨냥한 먹는 표적치료제로 시작하고, 없으면 PD-L1 발현을 보고 면역관문억제제나 항암제 조합으로 시작하는 등 결과에 따라 치료 경로 자체가 달라집니다.
- 동아시아 환자는 EGFR 변이가 상대적으로 많이 발견되는 것으로 알려져 있어, 비흡연자 폐암에서도 표지자 검사가 특히 중요합니다.
- 검사 결과가 나오는 데는 항목에 따라 며칠에서 2~3주가 걸리므로, 현지 결과가 있으면 그대로 쓰고 없으면 조직 슬라이드를 보내 한국에서 검사하는 방법이 있습니다.
NGS는 구체적으로 무엇을 보는 검사인가요?
- NGS는 조직이나 혈액에서 여러 유전자의 변화를 동시에 읽어 치료 선택에 참고하는 바이오마커 검사이며, 유전되는 돌연변이를 찾는 유전 상담용 검사와는 다릅니다(미국 국립암연구소 NCI).
- 폐암에서는 EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, MET, RET, NTRK 같은 유전자 변화와 PD-L1 발현을 함께 확인해야 약을 고를 수 있습니다. 조직을 얻기 어려우면 혈액으로 종양 DNA를 보는 방법을 쓰기도 합니다.
- 표적치료제는 암세포가 자라는 데 쓰는 특정 단백질이나 유전자 변이를 겨냥하는 약물치료로, 해당 변이가 없는 환자에게는 같은 약이 거의 듣지 않습니다(국가암정보센터).
검사 결과에 따라 치료가 어떻게 달라지나요? (순서)
- 1단계 — 흉부 CT에서 의심 병변을 찾고 기관지내시경이나 바늘 조직검사로 조직을 얻어 비소세포폐암인지 소세포폐암인지 정합니다.
- 2단계 — PET-CT와 뇌 MRI로 병기를 확인하고, 동시에 조직이나 혈액으로 NGS 표지자 검사를 진행합니다.
- 3단계 — 4기 비소세포폐암에서 EGFR·ALK 같은 표적이 확인되면 그에 맞는 먹는 표적치료제로 시작합니다.
- 4단계 — 표적이 없으면 PD-L1 발현과 조직형을 보고 면역관문억제제 단독 또는 항암제와의 조합으로 시작합니다.
- 5단계 — 약이 듣는 동안은 2~3개월마다 CT로 효과를 확인하고, 내성이 생기면 다시 검사해 다음 약으로 넘어가는 것이 일반적인 흐름입니다.
자주 묻는 질문 — 현지에서 받은 유전자검사 결과를 그대로 써도 되나요?
현지 결과가 최근 것이고 항목이 충분하면 그대로 사용합니다. 결과가 없거나 오래됐거나 필요한 항목이 빠져 있으면, 조직 슬라이드나 파라핀 블록을 보내 한국에서 NGS 검사를 하거나 입국 후 검사하는 방법이 있으며, 어느 쪽인지는 판독 단계에서 안내됩니다.
자주 묻는 질문 — 담배를 피우지 않았는데도 NGS 검사가 필요한가요?
비흡연자에게 생기는 폐암에서 EGFR·ALK 같은 유전자 변화가 발견되는 비율이 높은 것으로 알려져 있어, 흡연력과 관계없이 표지자 검사가 특히 중요합니다. 표적이 확인되면 먹는 표적치료제가 선택지에 들어오고, 없으면 면역치료나 항암치료가 기준이 됩니다.
출처와 유의사항
- 본 글은 폐암, 표적치료, 치료 전 확인할 것 노트(국가암정보센터, 국립암센터, NCCN 환자용 가이드라인, 미국 국립암연구소 NCI, SEER)를 근거로 작성되었습니다.
- 본 콘텐츠는 일반적인 의학 정보 제공을 목적으로 하며, 개인의 상태에 따라 진단·치료 방법과 결과는 달라질 수 있습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 의료진과의 상담을 통해 결정하시기 바랍니다.