Pemeriksaan NGS Sebelum Pengobatan Kanker Paru, Mengapa Wajib Dilakukan? (Berdasarkan Tahun 2026)

NGS (Next Generation Sequencing/pemeriksaan sekuensing generasi baru) adalah pemeriksaan yang mengecek sekaligus berbagai perubahan gen seperti EGFR, ALK, ROS1 dalam satu kali tes. Pada kanker paru non-sel kecil stadium lanjut atau metastasis, penentuan obat apa yang akan digunakan tidak bisa dilakukan tanpa hasil pemeriksaan ini, sehingga dianjurkan dilakukan sebelum memulai pengobatan.

Ringkasan Utama

• NGS adalah pemeriksaan yang memeriksa sekaligus berbagai perubahan gen seperti EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, MET, RET, dan NTRK dari jaringan atau darah.
• Pada kanker paru non-sel kecil stadium lanjut atau metastasis, keputusan pengobatan baru bisa diambil setelah hasil penanda ini tersedia bersama stadium penyakit, sehingga panduan NCCN untuk pasien pun menjelaskan pemeriksaan penanda sebagai prosedur standar sebelum memulai terapi (NCCN).
• Jika ditemukan penanda tertentu, pengobatan dimulai dengan terapi target oral yang menyasar gen tersebut. Jika tidak ditemukan, pengobatan diarahkan berdasarkan ekspresi PD-L1, misalnya dengan inhibitor imun atau kombinasi kemoterapi—artinya jalur pengobatan benar-benar berbeda tergantung hasil pemeriksaan.
• Pasien Asia Timur diketahui memiliki kecenderungan lebih tinggi ditemukannya mutasi EGFR, sehingga pemeriksaan penanda menjadi sangat penting terutama pada kanker paru yang terjadi pada bukan perokok.
• Waktu keluarnya hasil bervariasi dari beberapa hari hingga 2–3 minggu tergantung jenis pemeriksaan. Jika Anda sudah memiliki hasil pemeriksaan dari negara asal, hasil tersebut bisa langsung digunakan; jika belum ada, slide jaringan dapat dikirim untuk diperiksa di Korea.

Apa Sebenarnya yang Diperiksa oleh NGS?

• NGS adalah pemeriksaan biomarker yang membaca perubahan berbagai gen secara bersamaan dari jaringan atau darah untuk membantu menentukan pilihan pengobatan, dan ini berbeda dari pemeriksaan genetik untuk konseling mutasi yang diturunkan (National Cancer Institute AS, NCI).
• Pada kanker paru, pemilihan obat memerlukan pemeriksaan gabungan perubahan gen seperti EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, MET, RET, NTRK beserta ekspresi PD-L1. Jika sulit mendapatkan jaringan, kadang digunakan metode pemeriksaan DNA tumor melalui darah.
• Terapi target adalah pengobatan yang menyasar protein atau mutasi gen spesifik yang digunakan sel kanker untuk tumbuh, sehingga pada pasien yang tidak memiliki mutasi tersebut, obat yang sama hampir tidak memberikan efek (Pusat Informasi Kanker Nasional).

Bagaimana Hasil Pemeriksaan Mengubah Arah Pengobatan? (Urutan Tahapan)

• Tahap 1 — Lesi yang dicurigai ditemukan melalui CT dada, lalu jaringan diambil melalui bronkoskopi atau biopsi jarum untuk menentukan apakah ini kanker paru non-sel kecil atau sel kecil.
• Tahap 2 — Stadium dikonfirmasi dengan PET-CT dan MRI otak, sambil bersamaan dilakukan pemeriksaan penanda NGS dari jaringan atau darah.
• Tahap 3 — Jika ditemukan target seperti EGFR atau ALK pada kanker paru non-sel kecil stadium 4, pengobatan dimulai dengan terapi target oral yang sesuai.
• Tahap 4 — Jika tidak ditemukan target, pengobatan dimulai berdasarkan ekspresi PD-L1 dan jenis jaringan, baik dengan inhibitor imun tunggal maupun kombinasi dengan kemoterapi.
• Tahap 5 — Selama obat masih efektif, efektivitas dipantau dengan CT setiap 2–3 bulan, dan jika muncul resistensi, pemeriksaan diulang untuk beralih ke obat berikutnya—ini adalah alur umum yang biasa dijalani.

Tanya Jawab — Apakah Hasil Pemeriksaan Genetik dari Negara Asal Bisa Langsung Digunakan?

Jika hasil dari negara asal masih baru dan mencakup item yang cukup lengkap, hasil tersebut bisa langsung digunakan. Jika hasil tidak ada, sudah lama, atau item yang diperlukan belum lengkap, ada opsi mengirim slide jaringan atau blok parafin untuk diperiksa NGS di Korea, atau melakukan pemeriksaan setelah tiba di Korea. Metode mana yang akan dipilih akan diarahkan pada tahap tinjauan awal.

Tanya Jawab — Apakah Pemeriksaan NGS Tetap Diperlukan Meski Tidak Merokok?

Pada kanker paru yang terjadi pada bukan perokok, diketahui tingkat ditemukannya perubahan gen seperti EGFR dan ALK cukup tinggi, sehingga pemeriksaan penanda tetap sangat penting terlepas dari riwayat merokok. Jika target ditemukan, terapi target oral menjadi salah satu pilihan; jika tidak, imunoterapi atau kemoterapi menjadi standar pengobatan.

Sumber dan Catatan Penting

• Artikel ini disusun berdasarkan catatan mengenai kanker paru, terapi target, dan hal-hal yang perlu dipastikan sebelum pengobatan (Pusat Informasi Kanker Nasional, National Cancer Center Korea, panduan NCCN untuk pasien, National Cancer Institute AS/NCI, SEER).
• Konten ini disusun untuk tujuan pemberian informasi medis umum, dan metode diagnosis, pengobatan, serta hasilnya dapat berbeda-beda tergantung kondisi masing-masing individu. Diagnosis dan pengobatan yang akurat harus ditentukan melalui konsultasi dengan tenaga medis.