Xét nghiệm NGS trước điều trị ung thư phổi, vì sao cần thiết? (Cập nhật 2026)

NGS (giải trình tự thế hệ mới) là xét nghiệm giúp xác định cùng lúc nhiều biến đổi gen như EGFR, ALK, ROS1... Đối với ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn tiến triển hoặc di căn, nếu không có kết quả này thì không thể quyết định dùng loại thuốc nào, vì vậy quý vị nên thực hiện xét nghiệm trước khi bắt đầu điều trị.

Tóm tắt chính

• NGS là xét nghiệm dùng mô hoặc máu để xác định cùng lúc nhiều biến đổi gen như EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, MET, RET, NTRK...
• Đối với ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn tiến triển hoặc di căn, cần có kết quả xét nghiệm dấu ấn sinh học cùng với thông tin giai đoạn bệnh mới có thể quyết định phác đồ điều trị; hướng dẫn dành cho bệnh nhân của NCCN cũng mô tả xét nghiệm dấu ấn sinh học trước khi bắt đầu điều trị là quy trình chuẩn (NCCN).
• Nếu phát hiện có dấu ấn, điều trị sẽ bắt đầu bằng thuốc điều trị đích dạng uống nhắm vào gen tương ứng; nếu không có dấu ấn, sẽ xem xét mức độ biểu hiện PD-L1 để bắt đầu bằng thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch hoặc phối hợp hóa trị — tức là con đường điều trị sẽ hoàn toàn khác nhau tùy theo kết quả.
• Bệnh nhân Đông Á được biết là có tỷ lệ phát hiện đột biến EGFR tương đối cao, nên xét nghiệm dấu ấn sinh học đặc biệt quan trọng ngay cả ở những người chưa từng hút thuốc mắc ung thư phổi.
• Thời gian có kết quả xét nghiệm dao động từ vài ngày đến 2-3 tuần tùy hạng mục; nếu đã có kết quả tại địa phương thì có thể sử dụng trực tiếp, nếu chưa có thì có thể gửi lam mô để xét nghiệm tại Hàn Quốc.

NGS cụ thể là xét nghiệm kiểm tra điều gì?

• NGS là xét nghiệm dấu ấn sinh học đọc đồng thời biến đổi của nhiều gen từ mô hoặc máu để làm căn cứ lựa chọn điều trị, khác với xét nghiệm tư vấn di truyền nhằm tìm đột biến di truyền (Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ - NCI).
• Trong ung thư phổi, cần xác định đồng thời các biến đổi gen như EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, MET, RET, NTRK cùng với mức độ biểu hiện PD-L1 mới có thể lựa chọn thuốc. Khi khó lấy được mô, có thể dùng phương pháp xét nghiệm DNA khối u từ máu.
• Thuốc điều trị đích là liệu pháp thuốc nhắm vào một loại protein hoặc đột biến gen đặc hiệu mà tế bào ung thư sử dụng để phát triển; với bệnh nhân không có đột biến tương ứng thì hầu như thuốc này không có tác dụng (Trung tâm Thông tin Ung thư Quốc gia).

Kết quả xét nghiệm ảnh hưởng thế nào đến phác đồ điều trị? (theo trình tự)

• Bước 1 — Tìm tổn thương nghi ngờ qua CT ngực, sau đó lấy mô bằng nội soi phế quản hoặc sinh thiết kim để xác định là ung thư phổi không tế bào nhỏ hay tế bào nhỏ.
• Bước 2 — Xác định giai đoạn bệnh bằng PET-CT và MRI não, đồng thời tiến hành xét nghiệm dấu ấn NGS từ mô hoặc máu.
• Bước 3 — Nếu ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn 4 xác định có đích như EGFR, ALK, sẽ bắt đầu điều trị bằng thuốc điều trị đích dạng uống phù hợp.
• Bước 4 — Nếu không có đích, sẽ xem xét mức độ biểu hiện PD-L1 và loại mô bệnh học để bắt đầu bằng thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch đơn độc hoặc phối hợp hóa trị.
• Bước 5 — Trong thời gian thuốc còn hiệu quả, thường kiểm tra bằng CT mỗi 2-3 tháng để đánh giá đáp ứng; khi xuất hiện kháng thuốc, sẽ xét nghiệm lại và chuyển sang thuốc tiếp theo, đây là quy trình thông thường.

Câu hỏi thường gặp — Có thể dùng trực tiếp kết quả xét nghiệm gen đã làm tại địa phương không?

Nếu kết quả tại địa phương là gần đây và đủ các hạng mục cần thiết thì có thể sử dụng trực tiếp. Nếu chưa có kết quả, kết quả đã cũ, hoặc thiếu hạng mục cần thiết, quý vị có thể gửi lam mô hoặc khối parafin để xét nghiệm NGS tại Hàn Quốc, hoặc xét nghiệm sau khi nhập cảnh; phương án nào sẽ được hướng dẫn cụ thể ở giai đoạn thẩm định hồ sơ từ xa.

Câu hỏi thường gặp — Chưa từng hút thuốc thì có cần xét nghiệm NGS không?

Được biết tỷ lệ phát hiện biến đổi gen như EGFR, ALK ở bệnh nhân ung thư phổi chưa từng hút thuốc là khá cao, nên xét nghiệm dấu ấn sinh học đặc biệt quan trọng bất kể tiền sử hút thuốc. Nếu xác định có đích, thuốc điều trị đích dạng uống sẽ là một lựa chọn; nếu không có đích, liệu pháp miễn dịch hoặc hóa trị sẽ là tiêu chuẩn.

Nguồn tham khảo và lưu ý

• Bài viết này được biên soạn dựa trên các ghi chú về ung thư phổi, điều trị đích và những điều cần kiểm tra trước điều trị (Trung tâm Thông tin Ung thư Quốc gia, National Cancer Center Korea, hướng dẫn dành cho bệnh nhân của NCCN, Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ - NCI, SEER).
• Nội dung này nhằm mục đích cung cấp thông tin y khoa tổng quát; phương pháp chẩn đoán, điều trị và kết quả có thể khác nhau tùy theo tình trạng của từng người. Quý vị vui lòng tham khảo ý kiến của đội ngũ y tế để có quyết định chẩn đoán và điều trị chính xác.