NGS（新一代测序）是一次性检测EGFR、ALK、ROS1等多种基因变化的检查项目。在晚期、转移性非小细胞肺癌中，没有这一结果就无法确定用药方案，因此建议在治疗前进行该检查。
核心摘要
- NGS是通过组织或血液样本，一次性检测EGFR、ALK、ROS1、BRAF、KRAS、MET、RET、NTRK等多种基因变化的检查。
- 在晚期、转移性非小细胞肺癌中，必须同时具备分期结果和标志物检测结果才能确定治疗方案，NCCN患者版指南也将治疗开始前进行标志物检测列为标准流程（NCCN）。
- 若检测到相应标志物，则以针对该基因的口服靶向治疗药物作为起始方案；若未检测到，则根据PD-L1表达水平选择免疫检查点抑制剂或联合化疗方案——检测结果不同，治疗路径本身也会随之改变。
- 东亚患者相对更容易检出EGFR突变，因此即便是非吸烟人群的肺癌患者，标志物检测也尤为重要。
- 检测结果出具时间因项目而异，短则数天，长则需2~3周。若已有当地检测结果可直接使用；若没有，也可将组织切片寄送至韩国进行检测。
NGS具体检测的是什么？
- NGS是通过组织或血液样本同时读取多个基因变化、为治疗方案选择提供参考的生物标志物检测，这与用于寻找遗传性突变的遗传咨询检测不同（美国国立癌症研究所 NCI）。
- 在肺癌中，必须同时确认EGFR、ALK、ROS1、BRAF、KRAS、MET、RET、NTRK等基因变化以及PD-L1表达情况，才能选择用药。如果难以获取组织样本，有时也会采用血液检测肿瘤DNA的方式。
- 靶向治疗药物是针对癌细胞生长所依赖的特定蛋白质或基因突变而设计的药物治疗手段，对于没有相应突变的患者，同一药物几乎无效（国家癌症信息中心）。
检测结果如何影响治疗方案？（流程）
- 第一步——通过胸部CT发现可疑病灶，经支气管镜或穿刺活检获取组织样本，确定为非小细胞肺癌还是小细胞肺癌。
- 第二步——通过PET-CT和脑部MRI确认分期，同时用组织或血液样本进行NGS标志物检测。
- 第三步——若4期非小细胞肺癌确认存在EGFR、ALK等靶点，则以相应的口服靶向治疗药物作为起始方案。
- 第四步——若未发现靶点，则根据PD-L1表达水平及组织学类型，选择单用免疫检查点抑制剂或与化疗联合使用。
- 第五步——用药起效期间，一般每2~3个月通过CT复查疗效；一旦出现耐药，通常会再次检测后更换为下一种药物，这是常见的治疗流程。
常见问题——在当地做的基因检测结果可以直接使用吗？
如果当地检测结果较新且检测项目齐全，可以直接使用。如果没有结果、结果过旧或缺少必要的检测项目，可以选择寄送组织切片或石蜡包埋样本至韩国进行NGS检测，或入境后再行检测，具体采用哪种方式会在会诊阶段给出指引。
常见问题——从不吸烟，也需要做NGS检测吗？
据了解，非吸烟人群罹患的肺癌中，检出EGFR、ALK等基因变化的比例较高，因此无论是否有吸烟史，标志物检测都尤为重要。一旦确认存在相应靶点，口服靶向治疗药物便成为可选方案之一；若未发现靶点，则以免疫治疗或化疗作为基准方案。
资料来源及注意事项
- 本文依据肺癌、靶向治疗及治疗前须知相关资料（国家癌症信息中心、国立癌症中心、NCCN患者版指南、美国国立癌症研究所NCI、SEER）编写而成。
- 本内容仅以提供一般医学信息为目的，具体诊断、治疗方法及结果可能因个人状况而异。准确的诊断与治疗方案，请务必通过与医疗团队的咨询来确定。