فحص NGS (التسلسل الجيني من الجيل التالي) هو اختبار يكشف عدة تغيرات جينية مثل EGFR وALK وROS1 دفعة واحدة، وفي حالات سرطان الرئة غير صغير الخلايا المتقدم أو النقيلي، لا يمكن تحديد نوع الدواء المناسب دون نتائج هذا الفحص، لذا يُنصح بإجرائه قبل بدء العلاج.
الخلاصة الأساسية
- فحص NGS هو اختبار يُجرى على عينة من النسيج أو الدم ويكشف في آنٍ واحد عدة تغيرات جينية مثل EGFR وALK وROS1 وBRAF وKRAS وMET وRET وNTRK.
- في سرطان الرئة غير صغير الخلايا المتقدم أو النقيلي، لا يمكن تحديد خطة العلاج إلا بتوفر نتيجة الواسمات الجينية إلى جانب مرحلة المرض، وهو ما توضحه أيضًا إرشادات NCCN الموجهة للمرضى بوصفه إجراءً معياريًا قبل بدء العلاج (NCCN).
- إذا وُجد واسم جيني محدد، يبدأ العلاج بدواء موجّه فموي يستهدف ذلك الجين تحديدًا، أما في حال غيابه فيُلجأ إلى تقييم تعبير PD-L1 للبدء بمثبطات نقاط التفتيش المناعية أو مركّبات العلاج الكيميائي، أي أن مسار العلاج بأكمله يختلف تبعًا للنتيجة.
- من المعروف أن طفرات EGFR تُكتشف بنسبة أعلى نسبيًا لدى المرضى في شرق آسيا، لذا يكتسب فحص الواسمات الجينية أهمية خاصة حتى لدى مرضى سرطان الرئة غير المدخنين.
- تستغرق نتائج الفحص من أيام قليلة إلى 2-3 أسابيع حسب نوع الاختبار، وإذا كانت هناك نتيجة سابقة من الفحوصات المحلية يمكن الاستفادة منها مباشرة، وإن لم تتوفر فيمكن إرسال شرائح الأنسجة لإجراء الفحص في كوريا.
ما الذي يفحصه NGS تحديدًا؟
- فحص NGS هو اختبار للواسمات الحيوية يُقرأ من خلاله العديد من التغيرات الجينية في وقت واحد من عينة نسيجية أو دموية بهدف الاستعانة به في اختيار العلاج، وهو يختلف عن فحوصات الاستشارة الوراثية التي تبحث عن طفرات موروثة (المعهد الوطني الأمريكي للسرطان NCI).
- في سرطان الرئة، لا يمكن اختيار الدواء المناسب إلا بعد التأكد من التغيرات الجينية مثل EGFR وALK وROS1 وBRAF وKRAS وMET وRET وNTRK إلى جانب تعبير PD-L1. وإذا تعذّر الحصول على عينة نسيجية كافية، يُلجأ أحيانًا إلى فحص DNA الورم من عينة دموية.
- العلاج الموجّه هو علاج دوائي يستهدف بروتينًا معينًا أو طفرة جينية محددة تستخدمها الخلايا السرطانية للنمو، ولا يُجدي الدواء نفسه نفعًا يُذكر لدى المرضى الذين لا تتوفر لديهم تلك الطفرة (المركز الوطني الكوري لمعلومات السرطان).
كيف يختلف العلاج بحسب نتيجة الفحص؟ (الترتيب)
- الخطوة الأولى — يُكتشف الورم المشتبه به عبر التصوير المقطعي المحوسب للصدر، ثم تُؤخذ عينة نسيجية بواسطة تنظير القصبات أو الخزعة بالإبرة لتحديد ما إذا كان سرطان الرئة من النوع غير صغير الخلايا أو صغير الخلايا.
- الخطوة الثانية — يُحدَّد مرحلة المرض عبر التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني PET-CT والتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ، وفي الوقت نفسه يُجرى فحص الواسمات الجينية NGS من النسيج أو الدم.
- الخطوة الثالثة — في سرطان الرئة غير صغير الخلايا من المرحلة الرابعة، إذا تم تأكيد وجود هدف جيني مثل EGFR أو ALK، يبدأ العلاج بالدواء الموجّه الفموي المناسب له.
- الخطوة الرابعة — في حال غياب الهدف الجيني، يبدأ العلاج بناءً على تعبير PD-L1 ونوع النسيج، إما بمثبط نقاط التفتيش المناعية منفردًا أو بالتركيب مع العلاج الكيميائي.
- الخطوة الخامسة — طالما استجاب الدواء، تُتابَع فعاليته بالتصوير المقطعي كل 2-3 أشهر، وإذا ظهرت مقاومة للعلاج يُعاد الفحص للانتقال إلى الدواء التالي، وهذا هو المسار المعتاد.
سؤال شائع — هل يمكن الاعتماد على نتيجة الفحص الجيني التي أُجريت محليًا؟
إذا كانت النتيجة المحلية حديثة وتشمل العناصر الكافية، يمكن استخدامها مباشرة. أما إذا لم تتوفر نتيجة، أو كانت قديمة، أو ينقصها عنصر مطلوب، فهناك خيار إرسال شرائح الأنسجة أو الكتل البارافينية لإجراء فحص NGS في كوريا، أو إجراء الفحص بعد الوصول إلى البلاد، ويُحدَّد الخيار الأنسب خلال مرحلة المراجعة الطبية المسبقة.
سؤال شائع — هل أحتاج لفحص NGS رغم أنني لم أدخّن؟
من المعروف أن نسبة اكتشاف تغيرات جينية مثل EGFR وALK تكون مرتفعة في سرطان الرئة الذي يصيب غير المدخنين، لذا تزداد أهمية فحص الواسمات الجينية بصرف النظر عن تاريخ التدخين. وإذا تأكد وجود هدف جيني، يصبح العلاج الموجّه الفموي من الخيارات المتاحة، وإن لم يتأكد وجوده يكون العلاج المناعي أو الكيميائي هو المعيار المتبع.
المصادر والتنويه
- استُند في إعداد هذا المقال إلى ملاحظات حول سرطان الرئة والعلاج الموجّه وما يجب التحقق منه قبل العلاج، وذلك اعتمادًا على المركز الوطني الكوري لمعلومات السرطان، والمركز الوطني للسرطان في كوريا (National Cancer Center Korea)، وإرشادات NCCN الموجهة للمرضى، والمعهد الوطني الأمريكي للسرطان NCI، وقاعدة بيانات SEER.
- يهدف هذا المحتوى إلى تقديم معلومات طبية عامة فقط، وقد تختلف طرق التشخيص والعلاج والنتائج باختلاف حالة كل مريض. يُرجى دائمًا استشارة الطاقم الطبي المختص لتحديد التشخيص والعلاج الدقيقين.
احصلوا على تقرير طبي مكتوب
أرسلوا سجلاتكم؛ يقرأها أطباء المستشفيات الجامعية المتقدمة، وخلال 5 أيام عمل تتسلّمون تقريرًا طبيًا وثلاثة مستشفيات وتقديرًا للتكاليف.
اطلبوا المراجعة